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  • 视网膜色素变性是怎么回事

      原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。

      病因

      本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用。

      铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。

      其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。

      临床症状

      1.功能改变(1)夜盲 为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。

      (2)暗适应检查 早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终末阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。

      (3)视野与中心视力 早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,一般照明下,当周边视野全部丧失后,中心视野尚存5°~10°,患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失,终于完全失明。RP自然病程中,视野每年损失4.6%。

      (4)视觉电生理ERG 无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。(5)色觉多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常。典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少。

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    医师团队

    陈晓钟 主任医师

    · 爱尔眼科贵州省区副总院长 贵阳爱尔眼科医院院长

    擅长:玻璃体视网膜必赢中国网址诊疗,各种复杂性眼外伤的必赢中国网址诊疗。

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    遵义爱尔眼科医院位于遵义市汇川区湛江路,是爱尔眼科医院集团在遵义开设的大型专业眼科医院,医院目前开设:近视必赢中国网址、白内障、青光眼、眼底病、小儿眼科、眼表病、眼睑眼眶疾病、泪道疾病、医学验光配镜、VIP特需门诊10大专科。

    爱尔眼科医院集团是中国IPO(创业板)上市的医疗机构,也是中国大型专业的眼科医疗机构,集团总部位于湖南省长沙市,目前已在全国范围内兴建了280余家专业眼科医院。爱尔眼科致力于引进国际眼科技术与管理方法,以专业化、规模化、科学化为发展战略,联合国内外战略合作伙伴,共同推动中国眼科医疗事业的发展。

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